Investigadores británicos han identificado, por primera vez, regiones específicas del cromosoma 21 responsables de los problemas de memoria y de toma de decisiones en ratones con síndrome de Down. El hallazgo, que se publica en «Cell Reports», proporciona una nueva y valiosa visión de la enfermedad en humanos.

La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, pero las personas con síndrome de Down poseen una copia adicional del cromosoma 21, que transporta más de 200 genes.

En este estudio realizado en el Colegio Universitario de Londres (UCL), apoyados por la Universidad de Cardiff y el Instituto Francis Crick, se han empelado modelos de ratones para tratar de descubrir la relación entre estosgenes adicionales y los problemas de aprendizaje.

El cromosoma 21 y sus genes también se encuentran en ratones, aunque los genes se han dispersado en tres regiones más pequeñas en tres cromosomas de ratón diferentes. Estos son los cromosomas de ratón 16, 10 y 17 que contienen 148 genes, 62 genes y 19 genes respectivamente.

Los expertos observaron el efecto de los genes en cada una de estas tres regiones diferentes de ratones (cromosomas) en el aprendizaje y la memoria. Para ello, se modificaron genéticamente tres cepas diferentes de ratones (grupos de ratones) para llevar una copia adicional de uno de los grupos de genes en los cromosomas 16, 10 o 17 del ratón.

Durante las pruebas de navegación, donde los ratones necesitaban interpretar un simple laberinto en T 'izquierda-derecha', se evaluó la memoria y la capacidad de tomar decisiones en cada grupo.

Durante estas pruebas, también se monitorizó la actividad eléctrica de las regiones cerebrales importantes para la memoria y la toma de decisiones, utilizando un electroencefalograma (EEG).

Los investigadores descubrieron que una de las cepas del ratón (ratones 'Dp10Yey') tenía peor memoria y una circulación cerebral irregular en una parte del cerebro llamada hipocampo, que se sabe que es muy importante para la memoria.

También encontraron que otra cepa (ratones 'Dp1Tyb') tenía una peor capacidad de toma de decisiones y una mala señalización cerebral entre el hipocampo y la corteza prefrontal, necesaria para la planificación y la toma de decisiones. Y la tercera cepa (ratones 'Dp17Yey') no tenía actividad eléctrica inusual en el cerebro.

El coautor, Matthew Walker, apunta: «Estos hallazgos son una completa sorpresa: no esperábamos que los tres grupos de genes diferentes actuaran de manera completamente diferente».

«Los científicos han trabajado desde hace años en la hipótesis de que un solo gen, o genes individuales, era la causa probable de discapacidades intelectuales asociadas con el síndrome de Down». Ahora, apunta, «hemos demostrado, por primera vez, que diferentes y múltiples genes están contribuyendo a los diversos problemas cognitivos asociados con el síndrome de Down», señala Walker.

Los investigadores ahora tratan ahora de descubrir específicamente qué gen o genes, dentro de los grupos de genes más pequeños, son responsables de la memoria deteriorada y la toma de decisiones.

Elizabeth Fisher, autora del trabajo asegura: «Nuestro estudio proporciona información clave sobre los mecanismos subyacentes de la neurodiscapacidad en el síndrome de Down e indica que la discapacidad intelectual en el síndrome de Down puede ser el resultado de diferentes cerebros genéticos, funcionales y regionales subyacentes anormalidades».

Esto, concluye, «implica que las terapias para personas con síndrome de Down quizás deberían apuntar a múltiples procesos; nosotros hemos dado los primeros pasos para identificar cuáles son algunos de estos procesos».

abc

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