La sordera es un problema planetario. La Organización Mundial de la Salud (OMS) cifra en 466 millones las personas con pérdida de audición discapacitante, más de un 5% de toda la población. Y 34 millones son niños. La OMS calcula que en 2050 más de 900 millones de personas tendrán problemas para oír con propiedad. El problema es global y la solución también ha de serlo, como se reflejó en Madrid en el primer Simposio Global de AG Bell de Escucha y el Lenguaje Hablado. Este encuentro internacional ha reunido a los principales especialistas en hipoacusia y sordera quienes reclamaron un abordaje interdisciplinar de la sordera: con audiólogos, terapeutas, cirujanos, educadores, psicólogos, genetistas…

Uno de los ponentes magistrales del Simposio ha sido Gerard O’Donoghue, profesor honorario de Otología y Neurotología de la Universidad de Nottingham y especialista en implante coclear. Donoghue considera el Proyecto Conectoma Humano como una clave para atajar la sordera: «Apenas sabemos nada del córtex humano. Por tanto, aún mantenemos la capacidad de cambiar el sistema auditivo». El proyecto Conectoma, nacido en Estados Unidos, pretende mapear las redes de las conexiones sinápticas en el sistema neuronal. Una vez establecidas las bases de referencia, se podrán identificar las anomalías de conectividad.

Advierte O’Donoghue de la magnitud y ambición del proyecto: «Costó una década mapear 300 neuronas… y los humanos tienen 100.000 millones». Se refiere al conectoma de un gusano llamado nematodo y del que un equipo de investigación logro trazar el mapa de sus 7.000 conexiones interneuronales entre 1970 y 1980. «El sistema auditivo es crucial en esa parte de conectores -explica O’Donoghue-. Se ha descubierto en animales sordos que en el córtex de la escucha hay menor rango dinámico».

Conectoma y futuro

El conectoma es un mapa de red de las conexiones sinápticasefectivas y las proyecciones neurales del sistema nervioso. Su desarrollo depende de la experiencia sensorial. Por eso se puede incluir la pérdida auditiva como un fallo del conectoma. La tecnología biomédica ha logrado desarrollar dispositivos protésicos que restauran parcialmente la función sensorial, aunque las células sensoriales estén totalmente pérdidas. Los implantes cocleares son el dispositivo neuroprotésico que tiene más éxito, con más de 350.000 usuarios en el mundo.

Aunque la implantación coclear bilateral ya no es la única posibilidad.Se empiezan a realizar implantes unilaterales con éxito. La rápida evolución tecnológica y la investigación traen nuevos productos. Ya se comercializan modelos de procesadores que constan de una sola pieza y tienen integrados todos los componentes externos, por lo que no necesita cables. Otra novedad es el implante auditivo en el centro del encéfalo, solo recomendado a personas que no pueden usar audífono ni implante coclear. Esto sucede cuando falta un nervio auditivo o es muy pequeño o la cóclea es muy anormal. Aún en fase incipiente, no restaura la audición normal. Existe también un sistema de implante activo de conducción ósea. Las ondas de sonido se transmiten al oído interno, donde se procesan como sonidos naturales. Este sistema consta de un procesador de audio externo y un implante de conducción ósea, que se inserta quirúrgicamente bajo la piel. Dos son las tendencias de estos dispositivos: la progresiva miniaturización y la personalización. Se buscan sistemas más flexibles, estrechos, con menos superficie de invasión quirúrgica y que se adapten a cada persona.

Las estadounidenses Jane Madell y Carox Flexer, referencia mundial en audiología pediátrica, remarcan la importancia de la tecnología, pero alertan de que hay que «configurarla de manera apropiada». Se trata de «desarrollar un cerebro competente con un entorno conversacional. El córtex auditivo está implicado en el procesamiento del lenguaje. Oír es desarrollar el cerebro».

Cuanto antes, mejor
La neuroplasticidad del cerebro es mayor en los primeros meses de vida. Por eso apuestan por la tecnología del implante cuanto antes mejor: «Los resultados de habla y escucha mejoran cuando la tecnología se pone antes». En Estados Unidos está recomendado a los doce meses; en la mayor parte de los países de Europa, a los seis; y en Australia, a los tres. O’Donoghue, reconoció «que estamos en el mejor punto de la historia para ayudar a las personas sordas». ¿Y los avances? Sostiene que «hay que buscar otras formas de mejorar el rendimiento de los implantes cocleares. Los investigadores están en ello: impresoras 3D para la fabricación de prótesis, resonancias magnéticas de 7 teslas, mapeo neuronal individualizado de la cóclea...

«El futuro es el tratamiento con células madre». En 2012, investigadores de la Universidad de Sheffield (Reino Unido) restauraron el 45% de la audición en ratas con células madre. Hoy los científicos estiman que podrían ser una solución a la sordera genética mediante el restablecimiento de la función normal de las células ciliadas del oído. Pero aún no hay fecha para los primeros ensayos con humanos.

Bebés modificados
El CRISPR/Cas9 es una novedosa herramienta de edición de genes que aún no está lista para ser probada en humanos. Pero el ruso Denís Rébrikov, doctor en biología molecular, pretende crear bebés modificados genéticamente. El propósito: que parejas de personas con sordera puedan tener hijos que no hereden la disfunción. Todavía no ha solicitado el permiso a las autoridades rusas, pero ya se han levantado voces disonantes entre la comunidad científica alertando de los riesgos. Cinco parejas son las candidatas al experimento de Rébrikov, que aspira a corregir la mutación del gen GJB2. Esta técnica de edición genética ha sido probada recientemente con éxito para curar la sordera a un grupo de ratones de Beethoven. Los animales padecen la misma mutación genética del músico, que provoca la pérdida auditiva progresiva y causa sordera profunda cuando las personas alcanzan la veintena. La versión actualizada de las tijeras moleculares CRISPR/Cas9 tiene la capacidad de desactivar la copia defectuosa del gen Tmc1 y corregir la imprecisión de la molécula guía, gARN. Este procedimiento abre nuevas vías para otras 15 formas de sordera hereditaria también causadas por una mutación de una sola letra en la secuencia de ADN de otros genes auditivos.

Patricia Roush, profesora en el Departamento de Otorrinolaringología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte (Estados Unidos), explicó en el Simposio Global de AG Bell de Escucha y Lenguaje Hablado la influencia de la herencia genética en la neuropatía auditiva (el 40% de los casos). Como ejemplos, mutación recesiva en otoferlina o pejvakin y la influencia de trastornos genéticos más amplios, como el síndrome de Charcot-Marie-Tooth o la ataxia de Friedreich.

Detección, tecnología y terapia
La detección precoz de la sordera resulta fundamental para su tratamiento. «Hace 30 o 40 años la identificación era a los 2 o 3 años. Ahora es a los 2 o 3 meses. Muchos países tienen protocolos de cribado neonatal. Pero tenemos que incorporar otras técnicas como la timpanometría de altas frecuencias», comenta Gayla H. Guignard, directora de Estrategia de AG Bell. La tecnología permite que los niños puedan oír gracias a audífonos e implantes cocleares. «Además -relata Guignard- debemos dar a los padres la información para que sus hijos conozcan el lenguaje». Aquí entra la terapia auditivo verbal para integrar la audición en el desarrollo del lenguaje. Hay que ofrecer experiencias para que reconozcan todos los sonidos y comprendan ellenguaje hablado. «Pretendemos que los niños que nacen con sordera puedan aprender a oír y hablar y llevar una vida sin límites», dice Guignard. AG Bell cuenta con 880 profesionales certificados para impartir terapia auditivo verbal. Fue fundada por el inventor Alexander Graham Bell, también pedagogo para personas con sordera (su madre y su mujer eran sordas).

abc

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