Dentro de un mes se sabrá si la edición genética, realizada por primera vez dentro del cuerpo de un paciente, ha tenido los resultados esperados: ni más ni menos que comenzar a devolverle la vista a una persona que nació con una forma hereditaria de ceguera. Se trata del un paso importante en la manipulación del ADN para tratar enfermedades y condiciones en humanos.

La particularidad de haberlo hecho dentro del cuerpo del paciente volvió innovador este procedimiento, que consistió en inyectar la herramienta microscópica de edición genética, que empleó la técnica CRISPR, en el ojo del individuo que se presentó como voluntario. Si en unas semanas se verifica que el enfoque puede funcionar, habrá que esperar otros dos o tres meses para ver en qué medida se restablece su visión.

“Estamos ayudando a iniciar, potencialmente, una era de edición genética para uso terapéutico que podría tener impacto en muchos aspectos de la medicina”, dijo a NPR Eric Pierce, profesor de oftalmología en Harvard Medical School y director del Servicio de Trastornos de la Retina en el Instituto de Ojo y Oído de Massachusetts. La intervención, que se realizó en la Universidad de Salud y Ciencia de Oregon, es parte de un estudio que dirige Pierce.

La diferencia entre este procedimiento y el uso previo de CRISPR en puñado de pacientes de cáncer o trastornos hematológicos raros como anemia falciforme o beta-talasemia es que los médicos extraían células de los cuerpos de los pacientes, las editaban en laboratorio con la herramienta y luego transfundían las células modificadas a los voluntarios del ensayo, para atacar el cáncer o para producir una proteína que les falta a sus cuerpos. En este caso la reescritura del código genético se hizo dentro del ojo de una persona que sufre de amaurosis congénita de Leber.

Esta enfermedad genética infrecuente comienza en la infancia y progresivamente destruye las células sensibles a la luz que la retina necesita para la visión. El grado del deterioro suele variar, pero la mayoría de los pacientes se considera no videntes a los efectos legales y sólo pueden distinguir luz y oscuridad o detectar movimientos.

“La mayoría de la gente afectada por esta enfermedad se encuentra en el extremo más grave del espectro en términos de la pobreza de su visión”, detalló Pierce a NPR. “Funcionalmente, son ciegos. Nos sentimos realmente optimistas de que esta edición genética con CRISPR directamente en el paciente puede tener buenas probabilidades de ser efectiva”.

En un procedimiento de aproximadamente una hora, los médicos inyectaron en el globo ocular gotas microscópicas portadoras de miles de millones de copias de un virus inocuo que habían diseñado a fin de que llevara allí las instrucciones para construir una herramienta de edición CRISPR. Entonces este instrumento cortó el defecto genético que causa la ceguera, en este caso en el gen CEP290. Esto podría restaurar la producción de una proteína que resulta crucial para las células sensibles a la luz de la retina, e impedir así que mueran. A medida que otras células también se recuperan, los pacientes podrían recuperar, aunque sea parcialmente, la vista.

El estudio total del cual este paciente es un caso involucra a otros 17 afectados por la amaurosis congénita de Leber; entre ellos, algunos tienen entre tres y 17 años. El investigador de Harvard lo realiza con Editas Medicine, de Massachusetts, y Allergan, de Dublin, Irlanda. Charles Albright, director científico de Editas, explicó con Pierce que este primer paso tiene por fin principal determinar si inyectar la herramienta de edición genética dentro del ojo es un procedimiento seguro.

“Por eso se comenzó con las dosis más bajas en los pacientes de mayor edad, que ya han sufrido daños enormes en su visión. Y los médicos sólo trataron un ojo en cada paciente”, dijo Albright. “Estos pasos se dan en caso de que el tratamiento de algún modo sea contraproducente y cause más daño, en lugar de ayudar”. Dado que CRISPR nunca se había usado directamente dentro del cuerpo de un ser humano antes, “queremos asegurarnos de que lo hacemos bien”, dijo Pierce.

Si se confirman la seguridad y la efectividad del enfoque, los investigadores comenzarán a tratar a pacientes más jóvenes. “Creemos que los niños tienen el potencial de obtener el mayor beneficio de su terapia porque sabemos que sus vías visuales de conexión todavía están intactas”, agregó Albright. Aunque no existen antecedentes sobre la duración de los resultados, la expectativa es que si se logra restaurar la visión al cortar la mutación del gen que causa su pérdida, se trate de un tratamiento único para el resto de la vida.

Pero este caso podría ir mucho más allá. “Si podemos realizarlo de manera segura, esto abre la posibilidad de tratar muchas otras enfermedades en las que no es posible sacar las células del cuerpo para hacer el tratamiento afuera”, dijo Pierce. Por ejemplo, trastornos que afectan el cerebro como el mal de Huntington o formas hereditarias de la demencia y enfermedades musculares como la distrofia muscular o la distrofia miotónica, agregaron los investigadores.

“Creemos que la capacidad de editar dentro del cuerpo abrirá nuevas áreas enteras a la medicina y nos conducirá a una clase de terapias totalmente novedosas para enfermedades que no se pueden tratar de otra manera”, sintetizó Albright. Con él coincidió Francis Collins, director del Instituto Nacional de Salud (NIH) que calificó este avance como “un momento de importancia”.

Dijo a NPR: “Todos soñamos con que llegará el día cuando podamos aplicar este enfoque a miles de enfermedades. Esta es la primera vez que se usa en un ser humano. Y nos da esperanza de que podríamos extender esto a muchas otras enfermedades si funciona y es seguro”.

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