El albinismo aún se entiende como algo curioso y el aspecto físico de estas personas (piel y pelo blancos y ojos muy claros) sigue llamando la atención, a pesar de que apenas un tercio de ellos tiene esa apariencia física singular. Lo que verdaderamente caracteriza a todos es su discapacidad visual.

Ese es el mensaje que expertos y afectados quieren trasladar hoy con motivo de la celebración del Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo, ha explicado a Efe Lluís Montoliu, investigador del CSIC y del Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III.

El albinismo en España afecta a entre 3.000 y 4.000 personas, pero únicamente unos 1.000 tienen ausencia de pigmentación en piel y pelo.

Aunque por su baja prevalencia está considerada una enfermedad rara, "no son enfermos sino personas que tienen una condición genética" que, a veces, se manifiesta mediante una hipopigmentación que les confiere una apariencia física muy característica, precisa el doctor Montoliu.

"No es que estén enfermos, han nacido con una limitación", señala a Efe Mónica Puerta, presidenta de la Asociación de Ayuda a Personas con Albinismo (ALBA) y madre de Beatriz, una niña de casi 12 años, que tiene el "pelo rubio tipo Marilyn Monroe y los ojos azules".

Genéticamente, el albinismo es muy heterogéneo. "Hoy sabemos que hasta 19 mutaciones genéticas dan lugar a otros tantos tipos; los más comunes son aquellos que impactan con la pigmentación", explica Montoliu.

Pero cualquiera de los 19 tipos tienen la misma o una muy similar discapacidad visual, que suele ser severa, "y esto es lo que realmente determina el diagnóstico".

De hecho, apenas tienen un 10-15 % de agudeza visual. Tanto en España como en cualquier país de la Unión Europea las personas por debajo del 10 % son consideradas "ciegas legales", una condición que, por ejemplo, impide conducir.

A las personas con albinismo les falta la zona central de la retina, denominada fóvea, con lo que su máximo nivel de visión es el que tenemos cuando miramos por el rabillo del ojo, explica Montoliu, uno de los pocos investigadores españoles sobre albinismo.

Otra alteración ocular importante es la falta de visión tridimensional, lo que hace que "vean la vida siempre como si fuera a través de la televisión, en dos dimensiones", lo que unido a la falta de contraste y de agudeza visual hace que si por ejemplo ven una mancha negra a dos o tres metros no sepan si es un pozo en el que se pueden caer o una mancha de aceite.

Pero también sufren una alteración neurológica denominada nistagmo que consiste en el movimiento constante de los ojos. "Es como si estuvieran escaneando su alrededor, como si el enfoque automático de una cámara se volviera loco", lo que provoca un gran cansancio "porque tienen que procesar continuamente muchísimas imágenes".

El infradiagnóstico es otro de los problemas del albinismo. Solo un 10 % están identificados. Mejorar el diagnóstico es uno de los campos de investigación en el que trabaja Montolui.

No es una enfermedad degenerativa ni progresiva. "Se dice que el peor día en la vida de una persona con albinismo es el del nacimiento, ya que a partir de entonces las cosas solo pueden mejorar", asegura este investigador.

La mayor parte de estos niños nacen por sorpresa, los padres no lo esperaban porque ellos no son albinos. Así le ocurrió a Mónica. "Tu no vas con un carnet genético en el bolsillo, no tienes ni idea".

Su hija fue diagnosticada cuando tenía poco más de un mes, pero hasta este año no han descubierto el tipo de albinismo concreto.

Beatriz sufre una discapacidad visual "bastante grave": con el ojo derecho prácticamente no ve y solo tiene un 2 % de capacidad visual en el izquierdo. Al igual que muchos de los afectados, está afiliada a la ONCE.

Hace diez años Mónica decidió crear la asociación "porque queríamos que nuestra hija creciera conociendo a más gente como ella".

Su intención era fomentar un espacio de encuentro, de comunicación, "en el que no se sientan como bichos raros".

Con motivo del Día Internacional, ALBA ha puesto en marcha la campaña "Miro por el Albinismo" en la que se anima a los ciudadanos a sumarse mediante un "sencillo gesto": hacerse una foto (individual o en grupo) señalándose un ojo y subirla a las redes sociales. EFE

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